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29.12.2017

Trisomie 21 : le dépistage n’est pas un diagnostique

Par Trisomie 21 France

Extrait du livre 100 idées pour en savoir plus sur les personnes avec trisomie 21

Les techniques de diagnostic prénatal (DPN) comme l’amniocentèse sont invasives (risque de fausse couche estimé entre 0,5 et 1 %). C’est pourquoi le DPN pour la trisomie 21 n’est actuellement pas proposé à toutes les femmes enceintes, mais seulement aux femmes dont le risque de trisomie 21 a été évalué positif, après une première étape dite de dépistage prénatal.

Le dépistage a évolué au fil des années, il est plus spécifique et plus sensible. Il est proposé au 1er trimestre de la grossesse et permet de dépister environ 80 à 85 % des fœtus porteurs de trisomie 21. On parle de « dépistage combiné », car il associe le dosage de marqueurs biologiques dans le sang maternel, la mesure de la clarté de la nuque sur l’échographie du 1er trimestre et l’âge maternel. Il permet d’effectuer un calcul de risque.

Lorsque le risque calculé est inférieur à 1/250, le dépistage s’arrête là. La grossesse n’est pas considérée comme étant à risque. Cependant un grand nombre des bébés avec trisomie 21 qui naissent aujourd’hui sont issus de ces grossesses réputées « non à risque ».

L’étape du diagnostic est proposée aux femmes dont le risque est supérieur à 1/250 : réalisation d’un caryotype fœtal par ponction de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités choriales (choriocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal. Seule cette étape permet de donner une réponse certaine sur la présence ou non d’une trisomie 21.

La loi impose aux professionnels de santé d’informer les femmes / les couples sur les stratégies de dépistage et de DPN, à chaque étape, afin qu’ils puissent faire leur choix de façon éclairée (signature d’un consentement). Le professionnel doit certifier qu’il a apporté les informations nécessaires à la
réflexion de la patiente.

Le dépistage et le DPN ne sont pas obligatoires : à chaque étape, c’est la femme / le couple qui décide après avoir reçu l’information en vue d’une décision éclairée.

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